Fucosidose Type I

-A A A+

Metabool defect: alfafucosidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van glycanen: aspartylglucosaminurie | fucosidose: type II | mannosidose | sialidose: type I, type II

Etiologie en pathogenese 1,2
Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping van glycosfingolipiden (voornamelijk H-antigeen) in het centrale zenuwstelsel en in perifere weefsels.

Afbeeldingen sleutelsymptomen

Hepatosplenomegalie - Macroglossie

Credits afbeelding: Hepatosplenomegalie ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S.

Klinische beschrijving en progressie/prognose 1,2
Progressieve neurologische achteruitgang begint na het eerste levensjaar, gepaard gaand met spasticiteit, tremor en lichte skeletveranderingen. Longen, hart, lever, pancreas, nieren, cornea, huid, slijmafscheidende klieren, lymfocyten, perifere zenuwen en milt worden aangetast. De somatische kenmerken zijn dezelfde als bij MPS.
Type I (de infantiele vorm) vormt 60% van alle gevallen van fucosidose. Deze vorm kent een vroeg en snel verloop, met overlijden rond de leeftijd van 5 jaar.

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: onbekend
Diagnose: klinische symptomen
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: MPS, Fabry (angiokeratomen) 3
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

Symptomen en aanwijzingen

Neurologisch

Psychomotorische retardatie
Rond het einde van het eerste levensjaar mijlpalen niet meer halen
Aanvankelijk zwakte en hypotonie, met uiteindelijk spastische quadriplegie
Epileptische aanvallen
Progressieve mentale retardatie

Gastro-intestinaal

Hepatomegalie / hepatosplenomegalie
Macroglossie
Progressieve verslechtering van de galblaasfunctie

Skeletspierstelsel

Brachycefalische schedel
Vooruitstekend voorhoofd
Ruwe gelaatstrekken
Groeivertraging
Lumbale kyfose
Gewrichtscontractuur

Respiratoir

Chronisch recurrerende longinfecties

Cardiovasculair

Cardiomegalie

Oculair

Kronkelige conjunctivale bloedvaatjes
Lichte vertroebeling van de cornea
Pigmenteuze retinopathie

Dermatologisch

Dikke huid
Hyperhidrose

Literatuurverwijzingen

1. Hauser SL, Longo DL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 14th ed. New York: McGraw-Hill; 1998; p. 2175.
2. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 622.
3. OMIM. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000. Accessed August 2004.

Laatste wijziging op 30 mei 2008