Farber

-A A A+

Metabool defect: zure-ceramidasedeficiëntie

Andere ziekten met afbraak van sfingolipiden:
zure-sfingomyelinasedeficiëntie | Fabry | Gaucher: type I, type II, type III | GM1-gangliosidose: type I, type II, type III | Tay-Sachs: type I, type II, type III | Sandhoff: type I | Krabbe | metachromatische leukodystrofie: type I, type II, type III

Etiologie en pathogenese
Enzymdeficiëntie, leidt tot ophoping in lysosomen van PAS-positieve lipiden die bestaan uit ceramide, wat leidt tot celbeschadiging met inflammatoire respons.

Afbeeldingen sleutelsymptomen

Gezwollen gewrichten Lymfadenopathie

Hepatosplenomegalie

Credits afbeelding: Gezwollen gewrichten ter beschikking gesteld door eMedicine.com, Inc., 2004. Lymfadenopathie ter beschikking gesteld door Virat Sirisanthana, MD. Hepatosplenomegalie ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S.

Klinische beschrijving 1 en progressie/prognose
Een vorm van mucolipidose die zich vlak na de geboorte ontwikkelt en wordt gekenmerkt door gezwollen gewrichten; vorming van noduli of granulae in subcutane weefsels, rond gewrichten, op de stembanden en in de bovenste luchtwegen; en lymfadenopathie. Er kunnen verschillende vormen bestaan, variërend van mild tot ernstig. De ziekte van Farber is een progressieve ziekte; hij leidt vaak tot overlijden in de eerste paar levensjaren. Een snel fatale neonatale vorm, een vorm met progressieve neurologische handicap geassocieerd met kersrode stippen, en mildere fenotypen

Overervingspatroon: autosomaal recessief
Incidentie: zelden: incidentie onbekend
Diagnose: triade van subcutane noduli, artritis en laryngeale betrokkenheid. Verlaagde zure-ceramidaseactiviteit in gekweekte huidfibroblasten, leukocyten en amniocyten.
Aandoeningen met vergelijkbare presentaties: juveniele reumatoïde artritis, sarcoïdose, multicentrische reticulohistiocytose.
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling

Symptomen en aanwijzingen

Skeletspierstelsel
Pijnlijke gezwollen gewrichten en vorming van noduli
Nodulaire vergroting; gewrichtsdeformiteit
Respiratoir

Heesheid

Ademhalingsproblemen; ademnood
Recurrerende pneumonie

Gastro-intestinaal

Eet- en slikproblemen
Slechte groei/welvarendheid
Hepatomegalie/hepatosplenomegalie bij 25% van de gevallen
Oculair
Kersrode maculastippen en pigmentvlekken in de retina
Granulomen in en rond de ogen

Neurologisch

Gebrek aan of afwezigheid van diepe-peesreflexen
Tekenen van denervatie
Verstoorde psychomotorische ontwikkeling

Overige bronnen
www.emedicine.com/ped/topic1310.htm

Literatuurverwijzingen
1. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 885.
2. Hugo W. Moser, Thomas Linke, Anthony H. Fensom, Thierry Levade, Konrad Sandhoff. “Acid Ceramidase Deficiency: Farber Lipogranulomatosis.” The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill.
Accessed September 2004.

Laatste wijziging op 30 mei 2008