Aspartylglucosaminurie

Metabool defect: aspartylglucosaminidasedeficiëntie.

Andere ziekten met afbraak van glycanen: fucosidose: type I, type II, mannosidose, sialidose: type I, type II

Etiologie en pathogenese1
Enzymdeficiëntie die leidt tot progressieve ophoping van aspartylglycosamine in weefsels, ruggenmergvocht en urine.

Afbeelding sleutelsymptomen


Kyfose (kyfoscoliose)

Credits afbeelding: Ruwe gelaatskenmerken ter beschikking gesteld door The National MPS Society, Inc., V.S., Kyfose ter beschikking gesteld door Ram Chadda, MS.

Klinische beschrijving en progressie/prognose^1,2
Recurrerende infecties en diarree in de eerste paar levensmaanden. Progressieve mentale retardatie, epileptische aanvallen, ruwe gelaatstrekken en skeletafwijkingen, die duidelijk zichtbaar worden bij adolescentie. Symptomen ontwikkelen zich op een leeftijd van 2 tot 6 jaar. Vroege tekenen zijn onhandigheid, laat beginnen met praten en hyperkinesie, milde faciale dysmorfie en lichte kyfoscoliose.

Overervingspatroon: autosomaal recessief²
Incidentie: 1 op 2.111.000 levendgeborenen³
Diagnose: enzymassay; mutatieanalyse;
Behandeling: geen ziektespecifieke behandeling beschikbaar
Overige medische zorg: symptoombehandeling²

Tekenen en symptomen^2,3,4,5

 

Algemeen  

• Metabole afwijkingen

Skeletspierstelsel

• Gelaat
• Brachycefalie
• Microcefalie
• Ruwe gelaatstrekken
• Faciale dysmorfie
• Macroglossie
• Pectus carinatum
• Dikke calvaria
• Kyfose
• Scoliose
• Afwijkende grootte/vorm vertebrae

Oculair

• Oogmisvormingen

Respiratoir

• Recurrerende luchtweginfecties

Gastro-intestinaal

• Diarree
• Inguïnale hernia
• Verdikte gingiva

Urogenitaal  

• Macro-orchidie

Neurologisch

• Vertraagde spraak
• Verstandelijke achteruitgang in de kindertijd
• Mentale retardatie
• Hypotonie
• Spasticiteit
• Epileptische aanvallen (volwassenen)
• Gedragsstoornis/autisme

 

Literatuurverwijzingen
^1. Hensyl W, ed. Stedman’s Medical Dictionary. 25th ed. Baltimore: Williams & Wilkins; 1990; p. 142.
^2. www.orpha.net
³. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. JAMA. 1999; 281: 249-254.
^4. Pertti Aula, Anu Jalanko, Leena Peltonen. “Aspartylglucosaminuria”. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition Online. McGraw-Hill. http://genetics.accessmedicine.com/server-java/Arknoid/amed/mmbid/co_chapters/ch141/ch141_p01.html Accessed September 2004.
^5. NORD. www.rarediseases.org. Accessed October 2004.

Overige bronnen
Journal of Gene Medicine: Abstract on Aspartylglycosaminuria study

Laatste wijziging op 30 mei 2008