Reumatologie

Patiënten met MPS-I hebben vaak problemen met het bewegingsapparaat, zoals gewrichtsstijfheid, gewrichtpijnen, contracturen en skelet misvorming. Omdat één van de eerst presenterende symptomen bij patiënten met MPS-I vaak de botten en/of de gewrichten betreft, is de meest voor de hand liggende specialist om naar door te verwijzen de reumatoloog (1- 4).

Adequate diagnostiek en behandeling van MPS-I kan bijdragen aan een betere kwaliteit van leven van deze patiënten. Tijdig starten met enzymtherapie kan bij de meeste patiënten de progressie van gewrichtsstijfheid en andere klachten een halt toeroepen. >>>Lees meer  

1. Lysosomal storage diseases as differential diagnoses to rheumatic disorders. Michels H, Mengel E. Curr Opin Rheumatol. 2008 Jan;20(1):76-81.

2. Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders. Aldenhoven M, Sakkers RJ, Boelens J, de Koning TJ, Wulffraat NM. Ann Rheum Dis. 2009 Nov;68(11):1659-65.

3 Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Rolando Cimaz, Giovanni Valentino Coppa, Isabelle Koné-Paut, Bianca Link, Gregory M Pastores, Maria Rua Elorduy, Charles Spencer, Carter Thorne, Nico Wulffraat, and Bernhard Manger. Pediatr Rheumatol Published online 2009 October 23. doi: 10.1186/1546-0096-7-18.

4. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis.
Hendriksz, C. Br J Hosp Med (Lond), 2011, 72(2): 91-95.

Laatste wijziging op 13 oktober 2011