Reumatologie

De reumatoloog kan de eerste zijn die de ziekte van Fabry op het spoor komt omdat één van de eerste klinische symptomen bij patiënten met de ziekte van Fabry vaak acute, onverklaarbare pijn episodes in handen, enkels en voeten zijn. Tijdens deze pijn episodes, ook wel Fabry Crisis genoemd, kan ook koorts en een hoge sedimentatie van erythrocyten gezien worden (1).

Mede op basis van deze symptomen wordt vaak de onjuiste diagnose reumatische koorts of reumatoide artritis gesteld (2). >>>Lees meer

1. Fabry's disease. Zarate YA, Hopkin RJ. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1427-35

2. Misdiagnosis in Fabry disease. Cintia L. Marchesoni, MD, Norma Roa, Ana Marı´a Pardal, MD, Pablo Neumann, MD, Guillermo Ca´ ceres, MD, Pablo Martı´nez, Bioch, Isaac Kisinovsky, MD, Silvia Bianchi, MD, Ana Lı´a Tarabuso, MD, and Ricardo C. Reisin, MD. J Pediatr 2010; 156:828-31.

Laatste wijziging op 13 oktober 2011