Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
De kinderarts speelt een cruciale rol bij de herkenning van mucopolysaccharidose type I (MPSI). Afhankelijk van de ernst van de alfa-L-iduronidasedeficiëntie kan deze zeldzame, progressieve stapelingsziekte zich tijdens de gehele kinderleeftijd met matig ernstige tot ernstige symptomen manifesteren. Het stellen van de diagnose kan hierdoor moeilijk zijn. Diagnose en aansluitende behandeling in een vroeg stadium zijn echter wel belangrijk, omdat daarmee de progressie een halt toegeroepen zou kunnen worden en irreversibele schade zo veel mogelijk kan worden voorkomen. Doordat MPS I een autosomaal recessief overervende aandoening is, kunnen eventuele broers en zussen ook getroffen zijn.
Laatste wijziging op 8 september 2008