Pediatrie\Gaucher

Pediatrie

Gaucher

De ziekte van Gaucher heeft een breed ziektespectrum. Sommige patiënten vertonen reeds op kinderleeftijd ernstige splenomegalie en botproblemen, terwijl andere tot op latere leeftijd asymptomatisch blijven. De kinderarts speelt een belangrijke rol bij de diagnosticering van de ziekte van Gaucher, omdat ongeveer de helft van de patiënten zich voor het 20e levensjaar voor het eerst met klachten bij een arts presenteert (1) .

(1) Genzyme, data on file

Laatste wijziging op 8 september 2008

Gaucher symptomen per orgaan

Gewrichtspijn kan ten onrechte worden geduid als groeipijn, waardoor de diagnose ziekte van Gaucher in eerste instantie wordt gemist.