Uit pathologisch onderzoek is gebleken dat bij kinderen met de ziekte van Pompe reeds in het foetale stadium het oog op cellulair niveau is aangedaan. Bij de vroege vorm van deze lysosomale stapelingsziekte zullen afwijkingen van het hart en zwakte van de skeletspieren echter het klinisch beeld bepalen, hoewel strabismus op jonge leeftijd is beschreven.
Op volwassen leeftijd kan ptosis voorkomen en bij een minder ernstige vorm kan een ptosis een eerste manifestatie van de ziekte van Pompe zijn. Zeker wanneer dit symptoom zich voordoet in combinatie met zwakte van de oogspieren, gelaatsspieren of skeletspieren moet de ziekte van Pompe worden overwogen. Bij bevestiging van de diagnose kan dan zo snel mogelijk gestart worden met enzymtherapie om verdere irreversibele schade aan de spieren te voorkomen.
Laatste wijziging op 13 maart 2009