Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
De oogarts kan een belangrijke rol spelen bij het opsporen van patiënten met de ziekte van Gaucher, die, indien ze niet tijdig worden behandeld, ernstig kunnen invalideren en zelfs vroegtijdig kunnen overlijden. Bij jonge kinderen met deze lysosomale stapelingsziekte kunnen vertraagde oogbewegingen de eerste verschijnselen zijn. De abductoren kunnen verzwakt zijn en de gestoorde horizontale oogbewegingen kunnen lijken op een congenitale oculomotorische apraxie. Bij bepaalde mutaties worden cornea-afwijkingen gezien in de vorm van kleine lineaire of puntvormige troebelingen.
Op oudere leeftijd kunnen retina-afwijkingen voorkomen in de vorm van verspreide witte vlekken in en op de retina.
Laatste wijziging op 13 maart 2009