Oogheelkunde

De oogarts kan de eerste zijn die de ziekte van Fabry op het spoor komt, doordat hoornvliestroebelingen zonder visusklachten een van de eerste verschijnselen van deze lysosomale stapelingsziekte kunnen zijn. Vroege herkenning is van groot belang om tijdig de juiste behandeling te kunnen starten. Hierdoor kan progressie van de ziekte worden vertraagd en kunnen complicaties worden voorkomen. Daarnaast leidt een diagnose bij één patiënt over het algemeen tot de diagnose bij meerdere familieleden, waardoor een groep patiënten wordt geholpen en goed advies kan worden gegeven met betrekking tot een eventuele kinderwens van familieleden.

Naast cornea-afwijkingen worden bij de ziekte van Fabry ook afwijkingen in de vaten van de retina en conjunctiva en afzettingen in het voorste en achterste lenskapsel gezien. Plotselinge occlusie van de centrale retina-arterie of acute ischemie van de n. opticus kan leiden tot een plotselinge visusdaling.

Laatste wijziging op 13 maart 2009