Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
Bij baby’s met voedingsproblemen en relatief lichte spierzwakte bij de geboorte zou de kinderarts aan de mogelijkheid van de ziekte van Pompe moeten denken. Zonder behandeling neemt de spierzwakte in 6-8 maanden zeer ernstige vormen aan (‘floppy baby’) en overlijdt de baby voor het eerste levensjaar. Bij twee van de volgende symptomen zou de ziekte van Pompe in de differentiële diagnose moeten worden opgenomen: cardiomegalie, problemen met voeden, dikke tong, spierzwakte, en een verkort PR-interval en hoog QRS-complex op het ecg. Bij geringe of matige activiteit van het zure alfaglucosidase manifesteert de ziekte zich in de kindertijd of pas op volwassen leeftijd met progressief verlies van spierkracht en/of ademhalingsproblemen.
Laatste wijziging op 14 oktober 2009