Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
De neuroloog kan een belangrijke rol spelen bij het opsporen van patiënten met de ziekte van Gaucher. Er zijn drie verschillende Gaucher fenotypen, type 1, 2 en 3. Type 2 van de ziekte laat een ernstig neuropathisch beeld bij zeer jonge kinderen met forse extrapyramidale afwijkingen zien. Oudere kinderen en volwassenen kunnen zich met symptomen van het mildere en minder progressieve type 3 bij de neuroloog presenteren. Bij het type 1, het non-neuropathische en meest voorkomende type, staan de neurologische symptomen niet op de voorgrond. Patiënten met de ziekte van Gaucher kunnen, indien ze niet tijdig worden behandeld, ernstig invalideren en zelfs vroegtijdig overlijden.
Laatste wijziging op 14 oktober 2009