Helaas is door een serverfout uw bericht nog niet verzonden. Probeer het over een paar minuten nog eens.
Onderstaand vindt u een overzicht van de beschikbare materialen die u in de praktijk kunnen helpen met de identificatie en diagnose van lysosomale stapelingsziekten. U kunt deze aanvragen door op het groene blokje ‘Vraag aan’ te klikken en vervolgens op het grijze blokje ‘Naar aanvraag overzicht’ te klikken om uw adresgegevens in te vullen. De aangevraagde materialen zullen kosteloos en zo snel mogelijk naar het door u opgegeven adres worden verzonden.
The Challenges of Diagnosing Fabry Disease
Literatuur
Stratta P, Quaglia M, Messina M, Cavagnino A, Ragazzoni E, Bergamo D, Mazzucco G.
American Journal of Kidney Diseases, Vol 51, No 5 (May), 2008: pp 860-864
Fabry disease: Detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a 'renal variant' phenotype.
Literatuur
Nakao S, Kodama C, Takenaka T, Tanaka A, Yasumoto Y, Yoshida A, Kanzaki T, Enriquez AL, Eng CM, Tanaka H, Tei C, Desnick RJ.
Kidney International, Vol. 64 (2003), pp. 801-807
A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population.
Literatuur
Merta M, Reiterova J, Ledvinova J, Poupetová H, Dobrovolny R, Rysavá R, Maixnerová D, Bultas J, Motán J, Slivkova J, Sobotova D, Smrzova J, Tesar V.
Nephrol Dial Transplant. 2007 Jan;22(1):179-86. 2006 Oct 13.
Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients.
Literatuur
Kotanko P, Kramar R, Devrnja D, Paschke E, Voigtländer T, Auinger M, Pagliardini S, Spada M, Demmelbauer K, Lorenz M, Hauser AC, Kofler HJ, Lhotta K, Neyer U, Pronai W, Wallner M, Wieser C, Wiesholzer M, Zodl H, Födinger M, Sunder-Plassmann G.
J Am Soc Nephrol. 2004 May;15(5):1323-9.
Recommendations and guidelines for the diagnosis and treatment of Fabry nephropathy in adults.
Literatuur
Ortiz A, Oliveira JP, Wanner C, Brenner BM, Waldek S, Warnock DG.
Nat Clin Pract Nephrol. 2008 Jun;4(6):327-36. 2008