Hematologie\Gaucher

Hematologie

Gaucher

De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte. Bij niet tijdige herkenning en zo nodig behandeling kan deze ziekte ernstige gevolgen hebben voor de lengte en kwaliteit van leven. Het duurt vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld waardoor er al irreversibele schade aan organen en het skelet kan zijn opgetreden. De hematoloog bevindt zich bij uitstek in de positie om patiënten met de ziekte van Gaucher te diagnosticeren en daarmee een belangrijk verschil te maken voor het leven van deze patiënten. Dat is niet verwonderlijk, want de Gaucher-cellen bevinden zich vooral in het beenmerg en de milt en veroorzaken daardoor onder meer een verstoord bloedbeeld.

Patiënten met de ziekte van Gaucher worden voor evaluatie van hun klachten dan ook vaak het eerst verwezen naar de hematoloog. Hoewel Gaucher is aangeboren, kan de ziekte zich op elke leeftijd manifesteren. >>>Lees meer  

Laatste wijziging op 30 mei 2008

Gaucher symptomen per orgaan

Gewrichtspijn kan ten onrechte worden geduid als groeipijn, waardoor de diagnose ziekte van Gaucher in eerste instantie wordt gemist.